Teď dlouhé přesuny končí. Službu totiž nově nabízí zlínské centrum prenatální diagnostiky a genetiky Prediko. "Byli jsme jedním z posledních krajů v republice, ve kterých tyto možnosti chyběly," upozornil ředitel centra Jaroslav Loucký.
Lékaři tak budou pomáhat dětem, u kterých mají pediatři podezření na dědičné onemocnění. Může být příčinou různých poruch růstu, abnormálního vývoje, vrozených vad, mentální retardace nebo autismu.
Nebo zmíněné lomivosti kostí. "Pokud zjistíme, že tím trpí jeden z rodičů, je to problém," konstatovala genetička Věra Hůrková. "V tomto případě je totiž až padesátiprocentní riziko, že se onemocnění přenese i na dítě," doplnila.
Na dědičnost je potřeba přijít včas
Přesně takové pacienty nedávno vyšetřovala. U dvou dětí se lomivost projevila jen mírně. U třetího byly projevy silnější a končily zlomeninami.
Ve chvíli, kdy genetické testy dědičnost potvrdí, lékaři mohou nasadit patřičné léky. Takové, které pomohou, aby se kosti tak často a tak snadno nelámaly.
"Je ale potřeba na to přijít včas," zdůraznila Hůrková. Později totiž hrozí třeba ztráta sluchu, protože i v uchu jsou kosti.
Včasné odhalení příčiny hraje roli i při dalších onemocněních. Například při takzvaném Marfanově syndromu, který se projevuje velkým růstem.
"Lidé při něm mají například velmi dlouhé prsty - třeba jako virtuóz Paganini, který trpěl tímto syndromem," vysvětlila lékařka.
Když se podaří odhalit včas, nehrozí větší problémy. Pokud ne, onemocnění může časem způsobit skoliózu páteře, poruchu vaziva v cévách, a hrozí i prasknutí srdeční tepny.
Čekací doba je dva měsíce
Zlínské centrum nabízí genetické konzultace pro dětské pacienty od začátku letošního roku. A vyšetřili už dvanáct případů.
Zatím je čekací doba dva měsíce a rodiče musejí počítat s tím, že v případě odebrání krve budou na výsledky čekat i půl roku.
Konzultace je zdarma a přijít na ni mohou i dospělí pacienti, kteří mají podezření na dědičnou chorobu kvůli onemocnění v rodině. "Jde třeba o nádorové onemocnění nebo neurologické postižení," doplnil Loucký.
Lékaři poradí také v případech, kdy rodiče mají postižené dítě a plánují další. Dokáží určit, jaká je příčina postižení a jestli hrozí i u dalšího dítěte. Pokud ano, mohou v rámci umělého oplodnění vyšetřit embryo a do dělohy vložit jen to, které je zdravé.
